脊肌萎缩症【25页】
脊肌萎缩症©Allrightsreserved大纲遗传病理学临床特征实验室诊断MLPA技术脊肌萎缩症（SMA）是一组常见的常染色体隐性遗传病，以脊髓前角运动神经元（部分为脑干运动神经核）退行性变而导致的进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低为特征。SMA是一组儿童期仅次于DMD，居第二位的常见神经肌肉疾病，其新生儿发病率为1/6,000~1/10,000，人群携带者频率约为1/40~1/60。也是婴儿期最常见的致死性疾病，居所有致死性常染色体隐性遗传病的第二位。遗传病理学根据发病年龄和进程可将SMA分为四种类型：婴儿型（SMAⅠ型），中间型（SMAⅡ型），少年型（SMAⅢ型）和成年型（SMAⅣ型），...
2026-02-14
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