脊肌萎缩症SMA的基因治疗【16页】
摘要：
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脊肌萎缩症SMA基因治疗发病率：目前,SMA在全球新生儿发病率约1/6000-1/10000全人群致病基因携带率约为1/40-1/60中国人群的携带率约为1/424，估计中国每年新发患者数850总患者人数25000左右SMA概述疾病概述脊髓性肌萎缩症SMA(SpinalMuscularAtrophy)是一种罕见严重的致残致死性神经肌肉疾病,特点为运动神经元变性导致患者进行性的肌肉无力、萎缩;不影响认知及智力SMA致病机制SMA是一种常染色体隐性疾病，主要与位于5号染色体上的两个高度同源的基因SMN1和SMN2相关约95%的SMA患者存在着SMN1基因第7外显子的纯合缺失，且大部分是外显子7、8...
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作者：小沃沃
分类：临床医学
属性：16 页
大小：417.5KB
格式：PPTX
时间：2026-02-14
