脊肌萎缩症【25页】
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脊肌萎缩症©Allrightsreserved大纲遗传病理学临床特征实验室诊断MLPA技术脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病,以脊髓前角运动神经元(部分为脑干运动神经核)退行性变而导致的进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低为特征。SMA是一组儿童期仅次于DMD,居第二位的常见神经肌肉疾病,其新生儿发病率为1/6,000~1/10,000,人群携带者频率约为1/40~1/60。也是婴儿期最常见的致死性疾病,居所有致死性常染色体隐性遗传病的第二位。遗传病理学根据发病年龄和进程可将SMA分为四种类型:婴儿型(SMAⅠ型),中间型(SMAⅡ型),少年型(SMAⅢ型)和成年型(SMAⅣ型),...
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作者:小沃沃
分类:临床医学
属性:25 页
大小:225.88KB
格式:PPTX
时间:2026-02-14

