方琪-遗传性肌肉疾病的诊断方法和策略PPT课件【66页】
遗传性肌肉疾病的诊断方法和策略方琪苏州大学附属第一医院副院长博士生导师、教授、主任医师肌病分类肌营养不良先天性肌病:中央轴空病、杆状体肌病、还原体肌病等遗传性包涵体肌病代谢性肌病糖原累积病脂质沉积病线粒体肌病内分泌性肌病炎性肌病其它继发于药物、毒物等遗传代谢性肌病获得性肌病杆状体肌病中央轴空病皮肌炎:束周萎缩征肌肉疾病的重要诊断方法1、临床症状、体征2、血生化检验3、电生理检查4、肌肉MRI5、肌肉活检病理6、基因检测MRI目前主要在炎性肌病的诊断和病情评估中有很好的应用。如多发性肌炎(PM)MRI表现:T1为等或低信号,T2为高信号T1相为等信号T2相为高信号肌活检适应症:肌肉疾病,脊髓前角...
2026-02-27
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