半乳糖血症 最终版【26页】
糖代谢病小组成员：刘光杰刘璐璐林莉凌清刘国豪刘开超厉怡梁乔糖原代谢病糖尿病半乳糖血症黏多糖积累症简介半乳糖血症(galactosemia）是半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病发病率为1/60000~1/40000多在4~10天内出现症状,若得不到及时正确的抢救,将导致严重的神经系统后遗症或死亡半乳糖代谢途径半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏–半乳糖血症I型导致半乳糖-1-磷酸在脑、肝、肾等处积累，出现损伤而致病。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因定位于9p13，具有多态性。属常染色体隐性遗传。症状1.喂乳后几天出现呕吐、拒食、腹泻、失重。2.一周后，肝脏损害症状...
2026-03-01
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