无汗性外胚叶发育不良【45页】
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X染色体连锁隐性遗传无汗性外胚叶发育不良症陆军军医大学西南医院特殊面容，毛发稀疏、干枯;图2:口腔无牙齿，牙龈萎缩患儿男，8岁。出生至今无汗，怕热，无牙。其毛发稀疏、干枯，额部凸出，眼周有放射状皱纹，马鞍鼻，唇厚外翘，呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。无汗性外胚叶发育不良症(adhidroticectodermaldysplasia,EDA)又称Christ-Siemens-Touraine综合征,是一种先天性的遗传性疾病,临床较少见,出生时发病率约为十万分之一,症状主要表现为毛发异常、牙齿异常、皮肤及其附属器异常的三联征。其遗传类型多为X染色体连锁隐性遗...
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作者：小沃沃
分类：基础医学
属性：45 页
大小：1.29MB
格式：PPTX
时间：2026-03-07
