先天性骨髓衰竭综合征【39页】
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先天性骨髓衰竭综合征最常见，发病率为1-5/106DNA损伤修复障碍细胞存在自发染色体断裂对DNA交联剂，如二环氧丁烷(DEB)、丝裂霉素(MMC)高度敏感现至少13种基因(FA-A，FA-B，FA-C，FA-D1，FA-D2．FA-E，FA-F，FA-G，FA-l，FA-j，FA-L。FA-M，FA-N)的缺失或突变能够导致FA表型。常染色体隐性遗传X染色体性联遗传(FANCB亚型)。复杂多样先天畸形骨髓造血衰竭肿瘤易感性生长迟缓、皮肤色素沉着(咖啡牛奶斑)小头畸形、小眼畸形骨发育异常拇指缺如、多指、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脊柱侧凸等马蹄肾生殖器畸形十二指肠闭锁先天性心脏病神经系统异常约...
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作者：小沃沃
分类：基础医学
属性：39 页
大小：306.2KB
格式：PPTX
时间：2026-03-07
