COCKAYNE综合征【19页】
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COCKAYNE综合征概述又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。概述1946年，Cockayne首先报道此病，随后，发现该病分两种类型，即下面描述的经典型（Ⅰ型），和早发性严重型（Ⅱ型）。一临床表现二自然病史三病因学四鉴别诊断五治疗临床表现1生长发育2中枢和末梢神经系统3眼睛4颅面部5皮肤6四肢7躯干8其他1生长发育出生1年内出现重度生长发育迟缓和脂肪组织丢失；体重的受累程度大于身高，最终身高和体重很少超过115cm和20kg。2中枢和末梢神经系统几乎100%的患者2岁时表现为小头畸形；智力低下（14%...
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作者：小沃沃
分类：基础医学
属性：19 页
大小：151.5KB
格式：PPTX
时间：2026-03-02
