多巴反应性肌张力障碍【9页】
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DRD是一种遗传缺陷造成神经递质合成不足导致的致残性运动障碍病，以纹状体多巴胺缺乏为主。黑质纹状体多巴胺神经元的结构和功能正常。超过50％的DRD由三磷酸鸟苷环水解酶1（GCH-1）基因突变引起。无特别高发区，并非罕见。多数病人误诊时间较长，部分患儿因病辍学，甚至卧床。DRD临床特点：多数在儿童期发病，占儿童期肌张力障碍的5-10％。女性多见，女：男约为2-6：1。日间波动和症状不对称性。儿童期起病可能出现生长发育障碍伴身材矮小。肌张力障碍和震颤是主要的临床表现。肌张力障碍以异常姿势为特点，几乎均累及下肢，行走是马蹄内翻足，多数患儿发展到身体其他部位。震颤多为频率8-10HZ的姿位性震颤，无静...
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作者：小沃沃
分类：基础医学
属性：9 页
大小：200.28KB
格式：PPTX
时间：2026-02-27
