苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
Phenylketonuria,PKU
温州医学院附属第三医院
涂芳芳
新生儿筛查的发展历史
1963 年Guthrie 首先发明了用细菌抑制法
（BIA ）检测苯丙酮尿症，揭开了新生儿筛查
的序幕
1970 年，甲状腺功能减退的筛查
1980 年，串联质谱法， 30 种疾病
1990 年，氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍
目前，美国多个州开展严重免疫缺陷病的筛查
标签： #苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症Phenylketonuria,PKU温州医学院附属第三医院涂芳芳新生儿筛查新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。新生儿筛查的发展历史1963年Guthrie首先发明了用细菌抑制法（BIA）检测苯丙酮尿症，揭开了新生儿筛查的序幕1970年，甲状腺功能减退的筛查1980年，串联质谱法，30种疾病1990年，氨基酸、有...
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作者：小沃沃
分类：医学教育
属性：24 页
大小：269KB
格式：PPT
时间：2026-02-16
