肝豆状核变性2015

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肝豆状核变性

Hepatolenticular

degeneration

瑞安人民医院神经内科黄雪

融

目的与要求

（一）掌握

肝豆状核变性的病因和临床表现

（二）熟悉

肝豆状核变性的实验室检查方法

（三）了解

肝豆状核变性的发病机理和治疗方法

概述－－也称 Wilson 病

发病率 1/30 000 ～1/100 000 中国较多见

致病基因携带者约为 1/90

青少年好发，男比女稍多，不恰当治疗将会

致残甚至死亡

WD 是少数几种可治神经遗传病之一，关键

是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效

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标签： #肝豆状核变性

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肝豆状核变性Hepatolenticulardegeneration瑞安人民医院神经内科黄雪融目的与要求（一）掌握肝豆状核变性的病因和临床表现（二）熟悉肝豆状核变性的实验室检查方法（三）了解肝豆状核变性的发病机理和治疗方法概述－－也称Wilson病发病率1/30000～1/100000中国较多见致病基因携带者约为1/90青少年好发，男比女稍多，不恰当治疗将会致残甚至死亡WD是少数几种可治神经遗传病之一，关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效概述－－也称Wilson病AR铜代谢——肝硬化——脑变性进行性——肢体震颤肌强直构音困难精神症状肝硬化角膜色素环WD是少数几种可治神经...

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