唐氏综合征

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唐氏综合征（先天愚型）

21- 三体综合征

温州医学院附属第三医院

主任医师

涂芳芳

什么是染色体病？

由于各种原因引起的染色体数目或

（和）结构异常的疾病，常造成机体多

发畸形、智能低下、生长发育迟缓和多

系统的功能障碍。

正常染色体核型： 46 ，XX 或XY

唐氏综合征概述

1866 年，英国医生 Down 首次报道其临床表现，

故称 Down 综合征；1959 年，法国细胞遗传学

家Lejeune 等证实此综合征的病人细胞多了一条

21 号染色体，因此，又称 21- 三体综合征。

21- 三体综合征是最常见的常染色体疾病。

发病率 1：600 ～1000 ，发病率随孕母年龄增

高而增加

基本特征：智能低下，生长发育迟缓，特殊面容，

可伴有多种畸形

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摘要：

唐氏综合征（先天愚型）21-三体综合征温州医学院附属第三医院主任医师涂芳芳什么是染色体病？由于各种原因引起的染色体数目或（和）结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、智能低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍。正常染色体核型：46，XX或XY唐氏综合征概述1866年，英国医生Down首次报道其临床表现，故称Down综合征；1959年，法国细胞遗传学家Lejeune等证实此综合征的病人细胞多了一条21号染色体，因此，又称21-三体综合征。21-三体综合征是最常见的常染色体疾病。发病率1：600～1000，发病率随孕母年龄增高而增加基本特征：智能低下，生长发育迟缓，特殊面容，可伴有多种畸形特...

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