脊髓小脑性共济失调【15页】
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二、脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellarataxia,SCA)遗传性共济失调的主要类型成年期发病常染色体显性遗传共济失调遗传早现--连续数代发病年龄提前&病情加重包括SCA1-21本病共同特征Harding根据是否伴眼肌麻痹锥体外系症状视网膜色素变性分为三型：ADCAⅠ型\Ⅱ型\Ⅲ型(表18-1)为临床&基因诊断提供线索SCA发病与种族有关SCA1-2意大利\英国多见SCA3中国\德国\葡萄牙常见脊髓小脑性共济失调(SCA)病因&发病机制特征性基因缺陷—CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道常染色体显性遗传,具有遗传异质性该通道位于功能不明蛋白(ataxins)&神经末梢P/Q型...
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作者：小沃沃
分类：临床医学
属性：15 页
大小：57.96KB
格式：PPTX
时间：2026-02-14
