CMA应用【34页】
CMA 芯片技术应用于辅助生殖植入前 / 产前 / 产后
先天性疾病诊断的初步应用
徐晨明
浙江大学医学院附属妇产科医院
出生缺陷
出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常
我国出生缺陷率达 5.6%
每年新增出生缺陷约 90 万例
日益成为突出的公共卫生问题和社会问题
出生缺陷
出生缺陷
遗传因素
环境因素（理、化、生物因素、生活方式）
遗传 +环境因素
染色体异常（所有新生儿中，染色
体异常占 0.92% ，多为新发而非遗
传）
单基因突变（多为孟德尔遗传，少
数为新发）
摘要：
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CMA芯片技术应用于辅助生殖植入前/产前/产后先天性疾病诊断的初步应用徐晨明浙江大学医学院附属妇产科医院出生缺陷出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常我国出生缺陷率达5.6%每年新增出生缺陷约90万例日益成为突出的公共卫生问题和社会问题出生缺陷出生缺陷遗传因素环境因素（理、化、生物因素、生活方式）遗传+环境因素染色体异常（所有新生儿中，染色体异常占0.92%，多为新发而非遗传）单基因突变（多为孟德尔遗传，少数为新发）出生缺陷干预----关注生殖全程高危人群目标人群产前诊断孕前诊断不孕人群精子产后先天性疾病诊断卵子+胚胎胎儿新生儿、儿童对胚胎或卵子行卵裂球或极体活检，作染色体和/或...
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作者：小沃沃
分类：基础医学
属性：34 页
大小：3.9MB
格式：PPTX
时间：2026-03-25
