常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗【64页】

3.0 小沃沃 2026-03-25 999+ 515.68KB 64 页

侵权投诉

常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗

广州市妇婴医院广州新生儿筛查中心

江剑辉

主要内容

遗传性代谢疾病筛查诊断

苯丙酮尿症

先天性甲状腺功能减低症

G-6-PD 缺乏症

一、遗传性代谢疾病筛查诊断

文档加载中……请稍候！
如果长时间未打开，您也可以点击刷新试试。

下载文档到电脑，查找使用更方便

立即下载

摘要：

常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗广州市妇婴医院广州新生儿筛查中心江剑辉主要内容遗传性代谢疾病筛查诊断苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症G-6-PD缺乏症一、遗传性代谢疾病筛查诊断遗传代谢性疾病遗传性代谢疾病（inheritedmetabolicdisorders，IMD）先天性代谢异常(inbornerrorsofmetabolism,IEM)是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。病因和病生：基因突变↓机体内生化物质↓合成、代谢、转运或储存发生障碍↓各种异常分类：糖氨基酸脂肪酸有机酸代谢异常尿素循环障碍嘌呤代谢病金属代谢病溶酶体病线粒体...

展开>> 收起<<

常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗【64页】.pptx

共64页,预览20页

还剩页未读，继续阅读

声明：本资料由有户自行上传，仅供个人参考学习使用（禁止商用）。任何个人或组织，在未征得本站同意时，禁止复制、盗用、采集、发布本站内容到任何网站、书籍等各类媒体平台。如若本内容侵犯了原著者的合法权益，可联系我们进行处理。

常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗【64页】

相关推荐

开通VIP享超值会员特权

作者详情

相关内容

推荐作者

热门标签

举报选择: