线粒体疾病【62页】
线 粒 体 疾
病
（mitochondrial
disease ）
安徽省立医院 刘子美
一.概 述
① 线粒体病病变发生在细胞线粒体内，是线粒体基因组
（mtDNA ）和 /或核基因组（ nDNA ）编码线粒体蛋白的
基因变异引起的线粒体结构和功能异常 ,而引起的疾病。
② 母系遗传，发病率和死亡率高（流行率达 1/8500 ），是
常见遗传代谢疾病。
③ 有 ATP 生成减少、氧自由基（ ROS ）增多和乳酸中毒等。
④ 可累及一个或多个部位，症状复杂多样，呈现多系统病症
表现的临床综合症。
⑤ 常表现肌无力，运动不耐受、听力丧失、共济失调、症状
突发（中风）、学习障碍、白内障、心衰、糖尿病和生长
缓慢等。
⑥ 目前尚缺乏统一诊断标准，和有效治疗手段。
二.线粒体结构与功能特
点
摘要：
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线粒体疾病（mitochondrialdisease）安徽省立医院刘子美一.概述①线粒体病病变发生在细胞线粒体内，是线粒体基因组（mtDNA）和/或核基因组（nDNA）编码线粒体蛋白的基因变异引起的线粒体结构和功能异常,而引起的疾病。②母系遗传，发病率和死亡率高（流行率达1/8500），是常见遗传代谢疾病。③有ATP生成减少、氧自由基（ROS）增多和乳酸中毒等。④可累及一个或多个部位，症状复杂多样，呈现多系统病症表现的临床综合症。⑤常表现肌无力，运动不耐受、听力丧失、共济失调、症状突发（中风）、学习障碍、白内障、心衰、糖尿病和生长缓慢等。⑥目前尚缺乏统一诊断标准，和有效治疗手段。二.线粒体结构...
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作者：小沃沃
分类：基础医学
属性：62 页
大小：1.26MB
格式：PPTX
时间：2026-03-24
