遗传性代谢病PPT【39页】

3.0 小沃沃 2026-03-18 999+ 323.24KB 39 页
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摘要:

遗传性代谢病(inbornerrorofmetabolism,IEM)先天性代谢病(inbornerrorofmetabolism,IEM)是遗传性生化代谢缺陷的总称人类疾病谱改变儿童感染和营养性疾病发病率显著下降遗传代谢病IEM已成为儿科主要的疾病每年约40-50万/2000多万人出生人口患病。目前发现4000余种。常见的400—500种发病后呈进行性加重、常致早期夭折/终身残疾给家庭社会带来巨大危害严重影响人口素质【遗传性代谢病】---概述概述IEM是一种单病种发病率低而总体发病率较高的疾病生化和分子生物学技术快速发展对IEM的认识不断加深发现了一些晚发型、变异性、甚至成人型的IEM,一些...

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作者:小沃沃 分类:基础医学 属性:39 页 大小:323.24KB 格式:PPTX 时间:2026-03-18

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