有机酸代谢病的筛查、诊断与治疗课件【59页】

3.0 小沃沃 2026-03-17 999+ 260.8KB 59 页
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摘要:

有机酸代谢病的筛查、诊断与治疗1遗传代谢病:已经命名900多种–小分子病氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病–大分子病线粒体病溶酶体病过氧化物酶体病高尔基体病–其他疾病有机酸血症有机酸尿症organicacidemiaorganicaciduria脑性有机酸血症cerebralorganicacidemia•有机酸:氨基酸、脂肪、糖等物质中间代谢过程中所产生的羧基酸有机酸代谢病:由于某种酶的缺乏,导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积1966年Tanaka运用气相色谱质谱联用分析仪(GasChromatograph-MassSpectrometer,GC-MS)诊断了首例异戊酸血症,迄今已发现了60多种疾病...

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作者:小沃沃 分类:基础医学 属性:59 页 大小:260.8KB 格式:PPTX 时间:2026-03-17

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