1Alport综合征【14页】
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Alport综合征Alport综合征（Alportsyndrome，AS）(又称遗传性肾炎)是一种遗传性进行性肾小球疾病，常伴发感音神经性聋和眼部异常.发病机制XLAS最为常见，约占80%，其致病基因为编码IV型胶原α5链和α6链基因COL4A5和COL4A6，而常染色体遗传AS则与编码IV型胶原α3链和α4链基因COL4A3、COL4A4相关概述遗传学Alport综合征是一种遗传异质性疾病，其病因是Ⅳ型胶原α-3链、α-4链和α-5链的编码基因发生致病性突变，Alport综合征的遗传方式可以是X连锁遗传、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。大部分患者为X连锁遗传型，其病因是X染色体上的COL...
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作者：小沃沃
分类：基础医学
属性：14 页
大小：427.26KB
格式：PPTX
时间：2026-03-14
